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Boletín Social
Ciberer #48

Enero 2018

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TRATAMIENTOS

Colaboración multimillonaria para el desarrollo de terapia génica en España

 

Rocket Pharmaceuticals, una compañía de terapia génica con sede en los Estados Unidos, ha firmado acuerdos de codesarrollo y licencia mundial de vectores de terapia génica generados en España para nuevos tratamientos contra enfermedades raras que afectan a las células sanguíneas. Ya se trabaja en la búsqueda de terapias para anemia de Fanconi, PKD y LAD-I.

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COLABORACIÓN AFECTADOS-INVESTIGADORES

Un proyecto sobre la caracterización genética de la aniridia, beneficiario de las ayudas de FEDER

El proyecto de caracterización genética de la aniridia en España presentado por investigadores del IIS-Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER ha sido uno de los tres elegidos por FEDER en su tercera Convocatoria de Ayudas a la Investigación. Los otros dos proyectos premiados abordarán los síndromes de Wolf-Hirschhorn y de Dravet.

 

La Fundación Anemia de Fanconi se presenta el próximo 31 de enero

Investigadores, pacientes y familiares participarán en la presentación de la Fundación Anemia de Fanconi el próximo 31 de enero en Madrid. Esta fundación nace con el objetivo de ser una referencia para las familias y enfermos; promover el desarrollo de proyectos de investigación sobre esta enfermedad rara; y fomentar el conocimiento de la misma.

 

Elaboran dulces personalizados para pacientes con enfermedades raras

El chef pastelero Jordi Bordas y su equipo han creado postres específicos adaptados a las necesidades de afectados por enfermedades raras con grandes restricciones alimentarias. Este proyecto ha sido coordinado por Eugenia Resmini, investigadora del CIBERER y del Hospital Sant Pau, para que los afectados "finalmente puedan disfrutar en la mesa".

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ENCUENTROS

El Congreso Nacional Científico-Familiar sobre la Enfermedad de Fabry se celebrará el 2 y 3 de febrero en Madrid

Este encuentro ofrecerá una visión de los principales temas médicos relacionados con la enfermedad de Fabry, abordará aspectos del día a día de los afectados y sus familias y acogerá diversos talleres participativos. El congreso está organizado por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España).

 

FEDER y AEMPS organizaron un encuentro formativo sobre investigación, registros y plataformas de información

En este encuentro, se informó a las asociaciones de pacientes de los aspectos a tener en cuenta a la hora de apoyar investigaciones de desarrollo de medicamentos huérfanos. Posteriormente, se les ofreció información sobre los registros de pacientes y las plataformas de investigación que se pueden consultar actualmente.

 

Debatieron en Córdoba sobre los avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias

Destacados expertos debatieron sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias en una jornada organizada por el IMIBIC de Córdoba. Se ofreció una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente en este grupo de enfermedades.

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ACTUALIDAD

Orphanet publica 5 guías de urgencias y 7 fichas de discapacidad sobre diferentes enfermedades raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado 5 nuevas guías de urgencia y 7 fichas de discapacidad sobre diferentes enfermedades raras. Aquí tenéis los listados de las guías de urgencias y las fichas de discapacidad que os podéis descargar en pdf en español.

 

Avanzan en la investigación en la enfermedad de Lafora y el síndrome de Fontaine

Investigadores del CIBERER han logrado avances en la investigación en diversas enfermedades raras. Por una parte, la Metformina ha sido designada en los Estados Unidos como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora. Por otra, han identificado una mutación genética que causa el síndrome de Fontaine.

 

Vídeo resumen de los más de 10 años de investigación CIBER

El CIBER ha realizado un vídeo institucional para presentar sus más de 10 años de investigación biomédica y las 11 áreas temáticas que conforman el consorcio, entre las que se encuentra el CIBERER. El vídeo destaca cómo los grupos colaboran entre sí para mejorar los resultados de la investigación y llegar de manera más efectiva a los pacientes y a la sociedad.

 

 

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